Las pruebas genéticas prenatales tienen el objeto de
detectar diversos tipos de trastornos hereditarios mediante el análisis
de sangre de la madre. Este tipo de pruebas representan un gran avance
en la ciencia, ya que es una herramienta práctica, funcional y con
porcentajes altos de exactitud para determinar los riesgos de que un
bebé nazca con ciertos tipos de trisomías.
¿Qué es una trisomía?
Se conoce como trisomía a la existencia de tres
cromosomas de un mismo tipo, en lugar de un par normal. Esto puede dar
lugar a tres condiciones:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
- Síndrome de Edward (trisomía 18)
De estos tres síndromes, el que se presenta con mayor frecuencia es el Síndrome de Down.
¿Quiénes pueden realizársela prueba de ADN fetal libre?
Esta prueba tiende a ser recomendada para pacientes que
concibieron a los 35 años en adelante, ya que mientras más edad tiene
la madre, mayor es el riesgo de que el bebé nazca con trastornos
hereditarios. Asimismo, su médico puede recomendar la realización de
esta prueba si usted tiene antecedentes de trisomía en su historia
clínica familiar o tuvo un bebé nacido con una trisomía.
¿La prueba de ADN fetal libre es riesgosa?
El principal beneficio de la prueba de ADN fetal libre
es que no es invasiva. El especialista tomará una muestra de sangre que
será analizada en un laboratorio. En contraste con la amniocentesis y el
muestreo de vellosidades coriales, las cuales son pruebas invasivas que
ponen en riesgo – aunque mínimo – el bienestar del bebé. Entre los
riesgos principales de la amniocentesis y el muestreo de vellosidades
coriales está el aborto.
Además, la prueba puede ser realizada durante el primer
trimestre de embarazo, después de la décima semana de gestación. Luego
de tomada la muestra, los resultados estarán disponibles de una semana a
diez días después.
¿Cuál es la precisión de la prueba?
Pese a que la prueba de ADN fetal libre tiene un índice
alto de precisión (99% para el Síndrome de Down, 98% para el Síndrome
de Edward y 65% para el Síndrome de Patau) no ofrece información tan
precisa como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriales.
Esto ocurre porque estas últimas pruebas pueden analizar el ADN completo
del bebé, mientras que la prueba de ADN fetal libre sólo puede analizar
fragmentos de ADN que flotan en el torrente sanguíneo de la madre.
Por tanto, si usted es diagnosticada con un riesgo de
trisomía, entonces lo más conveniente es realizar la amniocentesis o el
muestreo de vellosidades coriales para obtener una información más
exacta.
¿Qué progresos se han alcanzado con esta prueba?
Se cree que, en el futuro, esta prueba reemplazará
incluso la ecografía y el análisis de sangre del primer trimestre, ya
que provee una información mucho más exacta sobre el bebé.
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